健康孕育 护佑新生 —9.12号预防出生缺陷日我院举办宣传活动

孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼。随着三胎政策的放开，高龄孕妇的增加，出生缺陷问题日益引起了家庭和社会的重视，缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都会带来很大的影响，所以预防出生缺陷儿的发生显得尤为重要！今年是我国第17个预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家之一，发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿数量高达80万以上，其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

我院积极开展“预防出生缺陷日”宣传活动

“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、智力障碍、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）出生缺陷病种多，常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。

活动现场

同时缺陷儿是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅给患者的身心健康造成极大危害，对家庭和社会也是极大的负担，因此要想有效避免出生缺陷情况的发生，一定要做好婚前孕前和孕期干预。对于出生缺陷的干预，我院建立了生殖内分泌门诊与孕前检查产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。一级预防在孕前，包括婚前医学检查、选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触反射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等，禁止近亲婚育是防止和减少出生缺陷的第一道防线。

具体措施：

1.避免近亲结婚生育：近亲结婚生育后代会显著增加遗传性疾病的发生风险。

2.适龄生育，尽量避免高龄妊娠：35岁以上的妇女为高龄产妇，会增加胎儿出生缺陷的发生风险。

3.有计划怀孕，科学备孕：戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，远离有毒有害物质。

4.主动接受婚前医学检查和孕前优生优育检查：通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时干预，降低出生缺陷发生风险。

5.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到有资质的遗传咨询门诊进行专业的遗传咨询指导：包括家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷患儿、因胎儿异常引产史、反复胚胎停育史、不明原因死胎史等。

6.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件：计划怀孕的女性如有基础疾病，包括高血压、甲状腺疾病等，应当积极治疗，孕前要请相关专科医生评估怀孕的风险。

7.备孕期间及孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

8.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷的发生：备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

二级预防在孕期，主要是通过产前筛查和产前诊断在孕期早发现、早诊断，及早采取措施，减少缺陷儿的出生。避免严重致残致愚性疾病患儿出生，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线，也是最重要的一道防线。具体措施：

1.规范和系统的产前检查是关键：孕妈妈应在怀孕12周到医疗机构建立孕产期保健手册，定期产检，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。

2.怀孕期间几次非常重要的可以进行染色体异常和大畸形筛查的检查：

①孕11—13周+6天：B超NT检查测量胎儿颈项透明层厚度+早唐（早孕期唐氏综合征筛查）；

②孕15—20周+6天：中唐（中孕期唐氏综合征筛查）；

③孕12—22周+6天：无创DNA产前筛查，适用于错过中孕期唐氏综合征筛查的时机或者早、中孕期唐氏综合征筛查临界风险或者有产前诊断禁忌症以及有意愿选择准确性更高的产前筛查方法的孕妇。

④孕22—26周：胎儿大畸形系统超声筛查，可以筛查约80%的结构畸形。

以上四项特殊检查如果任一项出现异常，均可至遗传咨询门诊进行专业的遗传咨询，必要时需进行产前诊断、多学科会诊评估胎儿预后、进行宫内干预和治疗等。

三级预防在分娩后，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以提高缺陷儿的生活质量，防止病残。三级预防：早发现早治疗，尽量改善其预后。做到“病而不残”，这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线。

具体措施：

1.新生儿出生后采集足底血筛查46项新生儿遗传代谢性疾病，进行早期干预。

2.新生儿听力筛查以及耳聋基因筛查，可对先天性耳聋早期发现、早期干预，减轻残疾程度。

3.通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的缺陷，如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等，以便适时进行手术治疗。

为了预防出生缺陷宝宝，我院产科门诊对广大备孕及体检的产妇提出如下健康干预措施：

一、每天摄入400微克的叶酸

叶酸很重要，因为它可以帮助预防婴儿大脑和脊柱的一些主要出生缺陷。你需要从孕前3个月开始服用叶酸，至少服用到怀孕后3个月。叶酸最好在早饭后半小时至1小时之间服用，早晨或上午吸收好。推荐叶酸量是每日400微克。此外，大多数面包和谷物制品中，以及深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果和动

物肝脏等也富含叶酸。

二、向医生说明用药情况

一些被称为“致畸剂”的特殊处方药和非处方药，是引起出生缺陷的高危因素。要是你正在服用药物，应该在怀孕前向医生说明情况。致畸药物在孕期第一周至第八周危险性最高，在这段时间内，很多女性可能并未意识到自己怀孕。因此，如果你正在服用药物，在打算怀孕前，一定要先向医生咨询。

三、保持健康的体重

肥胖会增加新生儿发生心脏并发症和脊柱裂等出生缺陷的风险。因此，在怀孕前，一定要保持健康的生活方式，并控制好体重。理想的身体质量指数在20-25之间，而当指数达到或超过30，就算是肥胖了。建议准妈妈每天进行半小时的低强度运动。踩健身车，游泳，低强度的有氧运动和步行，这些都是健康的运动方式，尤其是步行。

四、避免接触有害物质

怀孕期间避免接触有害物质，如酒精、烟草和其他有毒的气体等。

酒精:怀孕后，摄入任何剂量的酒精都是危险的。孕妇饮酒后，酒精会随着血流进入胎儿体内。产前饮酒会诱发胎儿酒精谱系障碍，而其中最严重的就是胎儿酒精综合征。

烟草：怀孕期间吸烟，不管吸多吸少，对孕妇和胎儿来说，都是不安全的。吸烟会增加早产、出生体重偏低、唇裂或腭裂等出生缺陷，甚至死胎的风险。无论是主动吸烟，还是二手烟，在孕期都应该避免。

药物：孕期患病可能会对准妈妈和胎儿健康造成不良影响。孕妈患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

每个家庭都梦想拥有健康、聪明的孩子,每个孩子都是家庭的希望和未来,降低出生缺陷，守好婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查这“三道防线”是关键。

 

（预防保健科供稿）